医学院杨正林研究员获谈家桢生命科学创新奖

11月16日上午，第八届谈家桢生命科学奖颁奖典礼在云南大学举行，12位科学家荣膺这一中国生命科学研究领域的权威奖项。其中，2人荣获“谈家桢生命科学奖成就奖”；1人荣获“谈家桢生命科学奖产业化奖”；9人荣获“谈家桢生命科学创新奖”。我校医学院院长、电子科大附属医院・四川省人民医院副院长杨正林研究员获“谈家桢生命科学创新奖”，是四川省获得该奖项的第一人。

杨正林长期从事眼睛疾病的基础与临床应用研究及临床检验工作，主要研究方向是遗传性致盲眼病相关基因鉴定及致病机制研究。他带领团队围绕老年黄斑变性、青光眼、青少年视网膜病变这三类重要的遗传性致盲眼病，进行了长期深入的研究，并首次建立老年黄斑变性、病理性近视等疾病的早期基因筛查和诊断技术体系，获国家发明专利授权7项，已在Science、Nature、NewEngland Journal of Medicine、Nature Genetics、JCI、PNAS、AJHG等世界著名学术杂志发表SCI论文91篇，影响因子超过700，于2010年获国家杰出青年基金资助。

杨正林及其合作者发现了HTRA1是老年黄斑变性（AMD）最主要的基因之一，该研究入选《Science》杂志公布的“2006年度十大科技进展”，排名第六；青光眼是导致全球人类不可逆性失明的第二大原因，分为开角型青光眼和闭角型青光眼，杨正林及其团队与国内外同仁合作，针对原发性开角型青光眼进行了全基因组关联研究，发现两个新的基因（ABCA1和PMM2）上的多态性位点与原发性开角型青光眼高度关联；青少年视网膜病变是青少年最主要的致盲原因，杨正林发现了一个新的青少年视网膜黄斑变性的致病基因――PROM1，该基因的R373C突变可引起三种不同类型显性遗传的青少年黄斑变性。美国著名眼科学家J. Ambati在述评文章中评论到“该研究回答了50年来争论不休的视网膜圆盘膜发育问题”。

此外，杨正林发现了一个新的高度近视致病基因――ZNF644及其致病突变。世界顶尖近视专家Terri Young教授认为该研究是“对于真正致病变异的识别，有助于对高度近视遗传因素多样性的认识，同时展现了对高度近视患者进行致病基因鉴定的可能性”。